يقوم CIPF و UPV بالتحقيق في مرض نادر في الطفولة باستخدام نموذج ذبابة معدل وراثيًا

وهو مرض عصبي يتسبب في حدوث نوبات صرع طفيفة وتغيرات شديدة في الإدراك والسلوك.

تعد متلازمة دريفت من أعلى معدلات الوفيات بين متلازمات الصرع.

بلنسية – قام فريق من مركز أبحاث برينسيبي فيليبي (CIPF) بتوليد وتعديل نموذج ذبابة الفاكهة في المختبر لتوصيفها بعلم الوراثة وعلم الأعصاب وعلم وظائف الأعضاء المشابهة لتلك الخاصة بمرضى متلازمة دريفت (DS). طفولة نادرة وخطيرة الصرع. إنها طريقة جديدة للتحقيق في العملية التي تؤدي إلى ظهور المرض والبحث عن علاجات جديدة أو مؤشرات حيوية أو معدِّلات وراثية.

قام الفريق ، بقيادة ماكسيمو إيبو غاليندو ، الباحث في الوحدة المشتركة UPV-CIPF في علم الأحياء التنموي ونماذج الأمراض ، بإلغاء تنشيط جين في نموذج البحث (ذبابة الفاكهة) من أجل دراسة متلازمة دريفت ، وهي مرض عصبي الطفولة الذي يسبب غير المنضبط. النوبات ، والاضطرابات المعرفية والسلوكية الشديدة ، ولها أعلى معدلات الوفيات بين متلازمات الصرع.

يُظهر الذباب الذي يحمل الجين المعطل في المختبر أعراضًا تشبه تلك التي يعاني منها الأولاد والبنات بهذا النوع النادر من الصرع: النوبات ، والعيوب العصبية العضلية ، والعيوب السلوكية والتعليمية. يعاني الذباب أيضًا من اضطرابات عصبية واضطرابات أخرى تتفق مع متلازمة دريفت وأنواع أخرى من الصرع.

يقول الباحث: “بالإضافة إلى النوبات ، فقد لاحظنا تغيرات عصبية عضلية في اختبارات التسلق والطيران والمشي ، وكذلك بعض التغييرات المعرفية ، مثل القلق ومشاكل التعلم”.
قام جاليندو وفريقه بتحليل رؤوس الذباب واكتشفوا ، من بين أمور أخرى ، زيادة في المادة التي ترسل رسائل إلى الجهاز العصبي المركزي (جابا) ، وهو الناقل العصبي الرئيسي المتورط في متلازمة دريفت.

الهدف التالي هو استخدام هذا النموذج الجديد لتطوير علاجات شخصية جديدة للمرض.

يتم تمويل المشروع من قبل جمعية ApoyoDravet ، التي تعاونت مع مجموعة Galindo منذ عام 2016. يتم تمويل البحث أيضًا من قبل Conselleria de Sanidad Universal y Salud Pública من خلال برنامج Prometeo. بالإضافة إلى ذلك ، يتم تمويل جزء من المعدات المستخدمة في العمل من قبل Generalitat Valenciana وبتمويل مشترك مع Feder Funds (البرنامج التشغيلي لمجتمع فالنسيا 2014-2020).

Related posts

Leave a Comment