És una malaltia neurològica que desencadena convulsions epilèptiques lleus i alteracions cognitives i conductuals greus.
La síndrome de Dravet té una de les taxes de mortalitat més altes entre les síndromes epilèptiques.
València – Un equip del Centre de Recerca Príncipe Felipe (CIPF) ha generat i modificat al laboratori un model de mosca de la fruita per caracteritzar-lo amb genètica, neurobiologia i fisiologia semblant a la dels pacients amb síndrome de Dravet (SD). una rara i greu epilèpsia infantil. És una nova manera d’investigar el procés que desencadena la malaltia i de buscar nous tractaments, biomarcadors o modificadors genètics.
L’equip, liderat per Máximo Ibo Galindo, investigador de la Unitat Conjunta UPV-CIPF de Biologia del Desenvolupament i Models de Malalties, ha desactivat un gen del model d’investigació (la mosca de la fruita) per tal d’estudiar la Síndrome de Dravet, una malaltia neurològica infantil que provoca de forma incontrolada. convulsions, trastorns cognitius i del comportament greus, i té una de les taxes de mortalitat més altes entre les síndromes epilèptiques.
La mosca amb el gen inactivat al laboratori presenta símptomes que recorden els que pateixen els nens amb aquest rar tipus d’epilèpsia: convulsions, defectes neuromusculars, conductuals i d’aprenentatge. Les mosques també pateixen de nervis i altres trastorns compatibles amb la síndrome de Dravet i altres formes d’epilèpsia.
“A més de les convulsions, hem observat alteracions neuromusculars en les proves d’escalada, vol i marxa, i també algunes alteracions cognitives, com ara ansietat i problemes d’aprenentatge”, diu l’investigador.
Galindo i el seu equip han analitzat els caps de mosques i han detectat, entre altres coses, un augment de la substància que envia missatges al sistema nerviós central (Gaba), que és el principal neurotransmissor implicat en la síndrome de Dravet.
El següent objectiu és utilitzar aquest nou model per desenvolupar nous tractaments personalitzats per a la malaltia.
El projecte està finançat per l’associació ApoyoDravet, que col•labora amb el grup Galindo des de l’any 2016. La recerca també està finançada per la Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública a través del programa Prometheus. A més, part de l’equipament utilitzat en el treball està finançat per la Generalitat Valenciana i cofinançat amb Fons Feder (Programa Operatiu de la Comunitat Valenciana 2014-2020).
