Una innovadora terapia génica abre una vía real de recuperación auditiva para niños, adolescentes y adultos con sordera genética causada por mutaciones en el gen «OTOF», mostrando mejoras rápidas, alta tolerabilidad y un horizonte clínico que apunta a nuevas soluciones para diferentes tipos de pérdida auditiva hereditaria.
HoyLunes – La terapia génica puede mejorar la audición en niños y adultos con sordera congénita o discapacidad auditiva grave, según informa un nuevo estudio en el que participaron investigadores del Instituto Karolinska. La audición mejoró en los diez pacientes, y el tratamiento fue bien tolerado. El estudio se llevó a cabo en colaboración con hospitales y universidades de China y se ha publicado en la revista Nature Medicine.
“Este es un avance enorme en el tratamiento genético de la sordera, uno que puede cambiar la vida de niños y adultos”, afirma Maoli Duan, consultor y docente del Departamento de Ciencias Clínicas, Intervención y Tecnología del Instituto Karolinska, Suecia, y uno de los autores correspondientes del estudio.
El estudio incluyó a diez pacientes de entre 1 y 24 años atendidos en cinco hospitales de China, todos ellos con una forma genética de sordera o discapacidad auditiva grave causada por mutaciones en un gen llamado OTOF. Estas mutaciones provocan una deficiencia de la proteína otoferlina, que desempeña un papel esencial en la transmisión de las señales auditivas desde el oído hasta el cerebro.
Efecto en un mes
La terapia génica consistió en utilizar un virus adenoasociado sintético (AAV) para administrar una versión funcional del gen OTOF en el oído interno mediante una única inyección a través de una membrana situada en la base de la cóclea llamada ventana redonda.
El efecto de la terapia génica fue rápido y la mayoría de los pacientes recuperaron parte de la audición tras solo un mes. Un seguimiento de seis meses mostró una mejora considerable en la audición de todos los participantes: el volumen medio del sonido perceptible pasó de 106 decibelios a 52.
Mejores resultados en niños
Los pacientes más jóvenes, especialmente los de entre cinco y ocho años, respondieron mejor al tratamiento. Una de las participantes, una niña de siete años, recuperó rápidamente casi toda su audición y pudo mantener conversaciones diarias con su madre cuatro meses después. Sin embargo, la terapia también demostró ser eficaz en adultos.
“Estudios más pequeños realizados en China habían mostrado previamente resultados positivos en niños, pero esta es la primera vez que el método se prueba también en adolescentes y adultos”, explica el Dr. Duan. “La audición mejoró significativamente en muchos de los participantes, lo que puede tener un efecto profundo en su calidad de vida. Ahora haremos un seguimiento de estos pacientes para ver cuánto dura el efecto”.
Sin reacciones adversas graves
Los resultados también muestran que el tratamiento fue seguro y bien tolerado. La reacción adversa más común fue una reducción en el número de neutrófilos, un tipo de glóbulo blanco. No se notificaron reacciones adversas graves durante el periodo de seguimiento, que fue de 6 a 12 meses.
“OTOF es solo el comienzo”, afirma el Dr. Duan. “Nosotros y otros investigadores estamos ampliando nuestro trabajo a otros genes más comunes que causan sordera, como GJB2 y TMC1. Estos son más complicados de tratar, pero los estudios en animales han arrojado resultados prometedores hasta ahora. Confiamos en que los pacientes con distintos tipos de sordera genética puedan recibir tratamiento algún día”.
El estudio se realizó en colaboración con varias instituciones, incluido el Hospital Zhongda de la Universidad del Sureste, China, y fue financiado por varios programas de investigación chinos y por Otovia Therapeutics Inc., la empresa que ha desarrollado la terapia génica y que emplea a muchos de los investigadores que participaron en el estudio.
#hoylunes, #instituto_karolinska, #maoli_duan,
